关于市六届人大五次会议第208号建议

答复的函

市卫健委：

余凯等4名代表提出的《关于高度重视全市遗传性疾病防控，支持会昌率先实现县域内无严重遗传性单基因病的建议》收悉，现答复如下：

近年来，各级医疗保障部门高度重视遗传性疾病防控工作，采取了一系列措施。一是药品目录保障方面。国家医疗保障局自成立以来，为适应临床医药科技进步和参保人员用药需求的变化，已连续6年开展药品目录调整工作，调整周期从过去8年大幅缩减至1年，累计将744个药品新增进入国家医保药品目录。目前，2023版国家医保《药品目录》药品总数增至3088种，121个药品谈判成功，成功率为84.6%，平均降价61.7%，通过医保准入谈判将价格昂贵的药物降价纳入医保支付范围，有效减轻了患者负担，例如：我国首个获批治疗脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的进口药诺西那生钠注射液，经过医保“灵魂谈判砍价”，从每针近70万元降到3.3万元左右，下降幅度超过95%。二是医疗服务项目保障方面。国家层面采取排除法规定了基本医疗保险不予支付费用和支付部分费用的医疗服务项目范围，省级医疗保障部门根据临床需求、医疗技术发展、本地区医保基金运行等实际情况，按程序将符合条件的医疗服务项目纳入本地区医保支付范围。目前共将4369项医疗服务项目纳入我省医保支付范围，其中甲类3009项，乙类1360项，包含“电子耳蜗植入术”等项目。

虽然基因筛查对于预防遗传性疾病有着非常重要的作用，但基于当前的政策和经济发展水平制约，经与国家、省医保局沟通，现阶段将单基因检测费用纳入医保支付范围的条件尚不成熟，具体原因有如下两点。一是与政策存在冲突。《中华人民共和国社会保险法》第三十条中明确规定，应当由公共卫生负担的医疗费用不纳入基本医疗保险基金支付范围。根据目前我国医疗卫生体系的制度安排，主要起疾病预防控制作用的预防类筛查项目，属于公共卫生服务范畴，不适宜纳入医保支付范围。二是经济发展水平限制。从现阶段医保制度整体发展状况、群众疾病治疗需求以及医疗保险基金筹资水平和抗风险能力来看，当前我国基本医疗保险仍立足“保基本”，着力满足群众基本医疗需求。由于单基因检测在我市临床应用时间较短、技术尚不很成熟，以及价格费用较高、医保基金承受水平有限等原因，现阶段将单基因检测费用纳入医保支付范围的条件尚不成熟。

下一步，我局将密切关注相关医疗技术的发展，在省级相关部门的指导下，争取将安全有效、费用适宜且收费标准明确的基因检测项目按规定程序纳入医保支付范围，更好满足人民群众的需求。

                         赣州市医疗保障局

                         2024年3月11日